Día mundial de las enfermedades raras y XLH

Hoy es el día mundial de las enfermedades raras. Yo creo que este tipo de días sólo sirven para que los propios enfermos no se sientan tan solos. Tener una enfermedad rara implica mucha soledad así que poder encontrar a una familia con tu mismo problema es bastante gratificante. Pero hoy en dia hay demasiado días especiales y bueno... estamos en recesión, la gente tiene muchos problemas ya. 


Yo no se si algún día veré lo que para nosotros sería un sueño, una base de datos que cruzara los distintos síntomas y diera respuestas. Hoy en día algo así sería posible a nivel técnico. En ese caso ando yo ahora, mi médico no tiene respuestas para lo que me pasa. Así que mi tratamiento ahora es una lotería, si es que ese tratamiento existe. Mientras algo así no exista tener una enfermedad rara se convierte en una odisea, por desgracia en muchos casos a contrareloj. Puede que a alguien en el mundo le pase lo mismo que a ti, que algún médico tenga la respuesta pero es como encontrar una aguja en un pajar. 


La historia de hoy va a ser rollo rollo, hablar de médicos no es como hablar de tus penas de amor. Pero puede que algún día alguien llegue aquí y pueda servirle de ayuda. 


Nuestra enfermedad, la hipofosfatemia ligada al gen X no es tan grave como otras, no es mortal ni tiene porque ser invalidante, pero varían mucho entre pacientes sus efectos, incluso entre sexos y hermanos. Podría saberse que un niño la tiene antes de manifestar sus primeros síntomas pero todavía hoy en día los pediatras no saben interpretar los valores del fosforo que en niños es mucho más alto que en adultos por lo que ellos consideran que ese valor está bien a pesar de ser bajo para un niño. Eso sigue pasando hoy en día, incluso con niños que tiene claramente sintomas de raquitismo ya. Es toda una odisea porque generalmente al no ser una enfermedad mortal los médicos no suelen darle importancia y suelen echar la culpa a los padres diciéndoles que son demasiado alarmistas. 


Yo encontré una asociación de mi enfermedad en el 2004, en EE.UU. En aquel entonces tenía una doctora que empezó a subirme la dosis de mi medicamento y sin embargo mi fosforo cada vez bajaba más. Empecé a agobiarme y un día después de mirar y mirar en internet di por casualidad con la asociacion XLH. Resultaba que mi enfermedad ya tenía otro nombre, para no confundirla con el raquitismo nutricional. Una persona de dicha asociación contestó a mis mails. Me puso en alerta, en ee.uu nadie toma más de un gramo de fósforo ni siquiera los niños, yo estaba tomando 8gr de algo que ni siquiera era fosforo, pero esa es otra historia. Me contó que el problema con nuestra enfermedad es que no hay que subir el fosforo a toda costa que es lo que cualquier médico sin experiencia haría. Que eso implica que la PTH, la hormona que regula el calcio y el fósforo subiria. Todo lo que me contaba era justo lo que yo había vivido. Con 23 años me habian operado de hiperparatiroidismo por eso precisamente. Revise mi historial y ahí estaba todo. Sin embargo yo habia recibido el mismo tratamiento que los niños de ee.uu, hasta los 90 un médico, el doctor Carpenter, no se dio cuenta de esto y fue entonces cuando empezaron a cambiarse los tratamientos y a usar otro medicamento junto con el fosforo para que manteniera estable la PTH. No recuerdo como mi doctora de pequeña se enteraría. Si que a partir de los 15 años ella empezó a ver que tenía este problema. Tuve continuos cambios de tratamientos pero no hubo nada que hacer para que la pth bajara. Por suerte se necesitan muchos años para tener verdaderos problemas por culpa de una pth elevada y esta ha de ser mucho más alta a como yo la tenía. Pero yo no estaba dispuesta a pasar otra vez por lo mismo. 


Descubrí que yo soy un caso espontaneo que llaman, nadie en mi familia tenia la enfermedad, eso ya lo sabiamos claro. Es muy importante este punto porque al ser transmitida por el gen X y al ser autosomico dominante siempre habrá una posibilidad de un 50% de transmision a tus hijos, con lo cual es una loteria a partes iguales. Yo no sabía nada de esto. Esta persona desde nueva york, me mandó el estudio de un endocrino para que se lo enseñará a mis médicos. aquello tampoco sirvió de mucho, mi  doctora insistía en sus dosis, yo le decía que no iba a tomar más...... empecé a buscar a un médico con más experiencia, tardé más de 3 años. Fue toda una odisea, lo pasé realmente mal, tengo un recuerdo de pesadilla de todo aquello. Al final después de ver a varios médicos en distintos hospitales di con el profesor Hawkings, en el 12 de Octubre. Y todo volvió a la normalidad. Entre medias yo había cambiado de médico, le había dicho que medicamento quería tomar y cuanto y mis valores volvieron a ser normales. Cuando llegué a la consulta del dr Hawkings todo estaba bien, me confirmó que mi tratamiento era el correcot y así sigue estando. Y yo ya tranquila de saber que estoy en buenas manos. En mi caso encontrar un médico no era algo crítico, mi vida no estaba en juego pero eso no es lo normal. Lo normal es que la gente tarde muchos años en tener un diagnostico, que sean niños, que su vida si este en juego.... 


Estas últimas semanas han sido de médicos, como no tengo tiempo para el blog y se acercaba el día mundial de las enfermedades raras ya lo he dejado para hoy. Como esto va para largo me temo he dejado de hablar de ello porque yo misma quiero olvidarme lo máximo posible del tema. Escribir aquí puede ser un desahogo y otras no.

He tenido muy buenas experiencias estas dos veces con mis médicos, estoy en uno de los hospitales más grandes de madrid. Si ellos no saben más posiblemente nadie lo sepa y ahora mi situación no es para obsesionarme, tengo que seguir con mi vida normal y esperar. El caso es que ahora estoy mucho mejor aunque siga loqueseaquetenga en las articulaciones. Mi endocrino estuvo muy atengo conmigo y me dejó tranquila, por su parte él no tenia constancia de nada parecido con otros pacientes. Le pedí que hablara con mi reumatólogo por si él podía decirle algo que le sirviera pero no. Con mi reumatólogo también estoy contenta. Es directo, tiene paciencia, le he podido preguntar todo lo que he querido. Según todas las pruebas tengo algún tipo de artritis, pero no tengo ninguna enfermedad reumática reconocida, no se sabe el origen ni la causa, incluso los síntomas son distintos a cualquier otra enfermedad que él conozca. No, no es normal lo que te pasa me contestó cuando le pregunté, puede que muy lejanamente tenga que ver con tu enfermedad. Yo sólo se que en estos años he leído muchos mails de gente como yo y que con la edad la cosa va a peor y que se sabe muy poco, que tomamos medicamentos cuyos efectos a largo plazo ni se conocen. Así que prefiero ver el lado bueno. Una vez más puedo decir que a pesar de todo tengo suerte. Lo peor ha pasado, no se si volverá pero desde agosto todo ha ido a mejor. Puede que el medicamento que me ha mandado funcione pero no lo creo, si esto desaparece creo que será por sí solo. Al menos no es ninguno de los medicamentos tan fuertes que tienen los reumatologos llenos de efectos secundarios. En mi caso sería peor el remedio que la enfermedad. 

Tenemos mucha suerte de tener una seguridad social. Da mucho miedo pensar que pueda desaparecer. Mucha gente te dice que porque no vas a un médico privado. Hoy por hoy en españa ningún seguro privado cubre a enfermos como yo. No se si esto habrá cambiado, hace unos años era así. No vas porque la mayoría trabajan en la seguridad social, no vas porque los hospitales públicos tienen muchos más enfermos y los mejores medios. La gente no sabe el desembolso de dinero que suponen muchas enfermedades. Pero veremos como acaba esto recorte tras recorte. 

A veces me siento como si fuera dos personas, ni yo misma entiendo porque lo llevo todo tan bien. Tal vez sea por todos estos años de médicos, por todo lo que he visto en los hospitales, porque en el fondo se que soy muy afortunada. El caso es que a pesar de todo mis ánimos nunca han decaído. Tener una enfermedad no te invalida para ser feliz, después de un día malo siempre hay un día bueno. El año pasado me perdí la primavera, fue cuando peor estuve, recuerdo como salía a comer al parque sólo para quitarme algo de desentumecimiento y rigidez, ahora ya no estoy así, todo eso ha desaparecido en gran medida y este finde ya pude disfrutar del primer día del año de jardín, los tulipanes y narcisos ya estan saliendo, este finde tendremos parrillada y celebración de cumpleaños.