Qué rollo de vida

Ayer se celebró el día mundial de las enfermedades raras. Durante este año pasado he conocido a L, una niña con hipofosfatemia como yo, fue en verano, ya lo conté. A ella tardaron tanto tiempo en diagnosticarselo como a mi. Han pasado más de 35 años y no hemos avanzado mucho. Yo no podía dar crédito a su historia. A ellos incluso les dieron un diagnostico erróneo de una enfermedad mucho más grave que la nuestra. Tuvieron que pasar casi 4 años para saber que tenía y porque su padre se informó y fue a la consulta de uno de los mejores endocrinos y aún así tuvo mucha suerte, ese médico ya sabía lo que tenía nada más verla, posiblemente sea el único médico especialista en toda España. Nuestra enfermedad cogida a tiempo se transforma en una enfermedad crónica sin más y aunque depende de casos se puede tener una vida perfectamente normal. Incluso en la edad adulta, no afecta a la longevidad pero si a la calidad de vida. Por eso da mucha pena que no pueda haber un diagnostico en cuanto los análisis indican claramente que algo pasa, tardar 4 años con todo lo que eso implica.

Mis síntomas eran evidentes a simple vista, mi bisabuela, la madre de una amiga se lo decian a mis padres, pero ellos les decian que los médicos no veían nada. Al final mis padres vieron que aquello no era normal y me llevaron al hospital, tuve la suerte de que me vieron dos pediatras muy jóvenes que si que vieron que algo raro me pasaba, ellos no sabían que y les dijeron a mis padres que tenian que llevarme a madrid, a un hospital con más medios. Así fue como empezó mi otra vida, todas las horas y días que pasaría en La Paz. Incluso allí al principio les volvieron a decir lo mismo. Que yo estaba bien, que sólo necesitaba sol asi que recetaron playa durante aquel verano. En septiembre los médicos ( ¡¡ por fin ¡!) vieron que algo iba mal. Y mi madre y yo pasamos juntas 3 meses ingresadas en la torre circular hasta que nos dieron el diagnostico. Yo tenía 3 años. Todos aquellos años y meses de retraso fueron un tiempo perdido precioso. Por eso fue tan duro para mi oír la historia de los padres de L.

Supongo que un día como el de ayer puede servir para esto. Yo no creo que haya que pedir la luna. Los pacientes como nosotros seguiremos con problemas, yo lo tengo asumido, pero en este mundo globalizado existe la posibilidad de obtener información mucho más facilmente, de conocer a enfermos como nosotros. Creo que eso si debe ser cosa nuestra, poder dar información a los médicos, si hay nuevos tratamientos, medicamentos más eficaces, en nuestro caso es muy importante. Hace falta algo más de humildad y comprensión por su parte y por la nuestra un esfuerzo extra por intentar saber.

Parece que ya esta en marcha un centro de referencia justo en Burgos que se dedica a ello. Es como un sueño leer que existe algo así. Esperemos que ayude a muchas personas.

Dream about the future

Ayer me pasé más de 3 horas al teléfono, asi claro se me pasan los días y no me cunden nada, tengo empezados 3 libros a la vez, películas de las que ya no voy a saber de que van cuando las retome, mañana es el concierto de yo la tengo y apenas me les he puesto aunque eso de un poco igual, siempre estan ahí. Ver a YLT es de esas cosas que mientras duren hay que aprovecharlas, ellos siguen ahí al pie del cañón, yo como soy como soy siempre que les veo pienso que tal vez sea la última y lo saboreo más todavía. Seran 2 horas y media en las que quitarme el frío de estos días, estoy harta, yo no emigré para esto :p

Primero hablé con mi prima J, que fue jipi en su juventud, la tengo que preguntar cuando nos veamos por sus aventuras haciendo autostop en los 70. Nos enrollamos como persianas y al final nos pasamos media hora hablando y otra hora despidiéndonos.

Es muy curioso como a veces muchas cosas relacionadas pasan a la vez, después de mi post del día 28 pense que tardaría mucho en hablar del mismo tema aquí. El lunes en la lista de correo de mi enfermedad lei el mensaje de cada semana con nuevas personas suscritas, entre ellas había una persona de spain con una hija con xlh, eso era algo nuevo. En esa lista solo estamos 3 personas de España, de las otras dos nunca recibí respuesta cuando las escribí. Pero les mande un email, ayer me llamó A, el padre de esta niña. Por suerte su hija está muy bien, está siendo llevada por uno de los adjuntos que me vió a mi de pequeña y del que no sabiamos nada desde hace muchos años, porque estos médicos se fueron de mi hospital. Yo fui su primera paciente con esta enfermedad. Así que fue todo un alivio saber eso, ella sólo tiene 4 años y ya está recibiendo el tratamiento correcto, mucho mejor que el que tuvimos en mi niñez aunque al menos tuvimos un tratamiento que es mucho más de lo que tuvieron las personas que nos precedieron. Fue muy emocionante hablar con A, lo estan pasando mal y como me decía, no te puedes imaginar la alegría que me da hablar contigo y saber que estas bien, ellos tienen ahora una incertidumbre y un miedo con el que tendrán que aprender a vivir, acostumbrarse a los medicamentos, a las revisiones. Es la primera vez que hablo en persona con alguien que está pasando por lo mismo que pasamos yo y mis padres, ellos acaban de empezar pero ahora todo es distinto, se sabe mucho más y quien sabe si esa niña no conocerá una cura. Estuvimos más de una hora hablando por teléfono y este verano nos conoceremos.



Pero hoy ya es 12M, mañana será mi sexto aniversario en mi pueblo, ya es la segunda ciudad donde más tiempo he vivido, y puedo decir que después de 6 años ya no me imagino viviendo en ningún otro lugar. Y estoy con el disco más divertido, bailable y animado de todo el 2010, vaya disco, con esta música sólo puedo pensar en discotecas de verano al aire libre. Dicen los apple que este disco es de R&B de los setenta tocado por un ovni, está claro ¿no?

Nobody but you
Dream about the future
Dance floor

XLH

Yo creo que todos tenemos lugares y hechos que nos marcan. El mio fue un hospital, mi hospital de la torre circular. Yo le tengo mucho cariño a esa torre, mi madre y yo hemos pasado meses, muchos días de nuestras vidas allí, siempre juntas. De pequeña mis superheroes no eran personajes de comic sino seres muy reales, todos aquellos niños enfermos y sus médicos. Ser médico o enfermera en un hospital infantil no es una profesión, es una cruzada. Nadie puede imaginarse lo que se ve en un sitio así, eso día tras día, hay que tener algo más que vocación. Para nosotros los hospitales eran nuestro campo de batalla, eramos niños en guerra desde que habiamos nacido, luchabamos para sobrevivir y tener una vida mejor. Yo tuve mucha suerte, en todos los sentidos, mi vida fue la de una niña normal, al final sin discapacidades, tuve suerte con mi familia, con mis médicos, suerte de vivir en un país con un sistema sanitario universal y gratuito.

Desde hace dos años el 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cuando yo era pequeña me daba cuenta de que yo era distinta, ningún niño de mi alrededor estaba enfermo, nunca habian pisado un hospital. pero alli todo era distinto, mami y yo conocimos a muchos niños, y sus madres, con enfermedades raras, niños con cancer, niños con grandes discapacidades, las consultas y más en un hospital de referencia estaban saturadas. Pero los niños tienen una capacidad increíble de adaptación, viven la vida tal y como les viene, son felices a pesar de todo. Me recuerdo a misma en aquel entonces y no se de donde sacaba toda aquella fuerza ni aquella sabiduría para vivir .

Años después mis padres me contaban que mis médicos en aquel entonces estaban muy orgullosos de mi, de su trabajo, yo era uno de sus éxitos, porque igual que todo salió bien podria haber salido mal, no se sabía casi nada sobre el porque y el como, todo era ir probando, hubo etapas dificiles, al final todo fue saliendo bien. Ellos nunca habían visto a una paciente como yo, fue así hasta hace 2 años, pero al hacerme mayor cada vez me era más difícil pensar que yo fuera a ser la unica enferma en toda españa y más en una enfermedad que se sabía era hereditaria.

Así que llegó internet y cambiaron muchas cosas, hace 6 años encontré esta asociación, me costó semanas, meses, no puedo explicar lo que sentí, se me abrió todo un mundo desconocido para mi, hasta descubrí que mi enfermedad tenía otro nombre, en ee.uu si hay pacientes como yo, también en europa, hay médicos especialistas, muy pocos eso si, pero son doctores que van por el buen camino. Había encontrado una página llena historias, con mis mismos problemas y mucho peores, bregando con médicos desinformados haciendo lo contrario de lo que debian hacer, es la putada que tiene nuestra enfermedad. Eso era lo que me estaba pasando a mi en aquel momento. Me ayudó a relativizar mi situación, como después he sabido, yo soy un caso leve, por eso también todo fue saliendo bien.

Gracias a una persona de esa asociación, que me ayudó sin conocerme, y me mando documentacion pagada con dinero de su bolsillo, y me hizo ver que tenia que buscar un médico especialista y tomar las riendas de mi situación, gracias a esa persona y después de una larga busqueda y de muchas vicisitudes, no ha sido fácil, tengo un médico de la seguridad social con algun paciente como yo, y lo más importante interesado en casos como el nuestro, un doctor que por primera vez en mi vida sabe todo lo que tiene que saber, tengo una total y completa información sobre lo que me pasa, a dia de hoy, en nuestro caso como en practicamente todas las enfermedades raras se desconoce casi todo. Se va poco a poco, es una lucha diaria. He aprendido que cuando eres un enfermo raro te toca hacer todo lo que esté en tus manos y saber más que tus médicos, es tu deber. Y a no desesperarse, en mi caso eso es fácil, yo estoy muy bien y siempre he tenido una vida normal.

Durante mi búsqueda de muchos meses, sólo me ayudo la FEDER, no pudieron encontrarme un médico porque no tenian ningun caso como el mío, no existe un sistema centralizado en españa para saber que enfermedades lleva cada especialista, la única manera es ir consulta a consulta, la suerte también ayuda, pero si fueron un apoyo, al menos había alguien al otro lado del teléfono. Del resto de asociaciones a las que acudí nunca recibí respuesta ni telefonica ni por mail. Algunas muy conocidas en lo suyo.

No se si días como hoy serviran para algo. Lo más importante en mi opinión es que cambien las cosas que si pueden cambiar, que se nos tenga como lo que somos, excepciones dentro del sistema sanitario.
He visto el decálogo que la FEDER ha escrito y para el que pide firmas y estoy totalmente de acuerdo con cada punto, todos y cada uno de nosotros dentro de nuestras diferencias tenemos muchas cosas en común y son las dificultades que nos encontramos en el día a día.

Me daba mucho pudor hablar sobre este tema, pero creo que si han hecho un día como éste, si hay gente luchando por una vida mejor y que estan mucho peor que yo, debía contribuir con mi granito de arena, es decir, yo misma. Así que hoy tocaba un post distinto, el antipost :)

Edito: al final un día como hoy sirve para encontrar otros blogs hablando de este día y compartir información. He encontrado el blog de Jose Manuel, un médico de familia de Vigo, y habla de un centro de reciente creación llamado CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias) en Burgos. Es un centro que depende del Imserso o sea público, y que ayuda a familias residentes en Burgos y que lleva un registro a nivel nacional. En su página está toda la información.