Día mundial de las enfermedades raras y XLH

Hoy es el día mundial de las enfermedades raras. Yo creo que este tipo de días sólo sirven para que los propios enfermos no se sientan tan solos. Tener una enfermedad rara implica mucha soledad así que poder encontrar a una familia con tu mismo problema es bastante gratificante. Pero hoy en dia hay demasiado días especiales y bueno... estamos en recesión, la gente tiene muchos problemas ya. 


Yo no se si algún día veré lo que para nosotros sería un sueño, una base de datos que cruzara los distintos síntomas y diera respuestas. Hoy en día algo así sería posible a nivel técnico. En ese caso ando yo ahora, mi médico no tiene respuestas para lo que me pasa. Así que mi tratamiento ahora es una lotería, si es que ese tratamiento existe. Mientras algo así no exista tener una enfermedad rara se convierte en una odisea, por desgracia en muchos casos a contrareloj. Puede que a alguien en el mundo le pase lo mismo que a ti, que algún médico tenga la respuesta pero es como encontrar una aguja en un pajar. 


La historia de hoy va a ser rollo rollo, hablar de médicos no es como hablar de tus penas de amor. Pero puede que algún día alguien llegue aquí y pueda servirle de ayuda. 


Nuestra enfermedad, la hipofosfatemia ligada al gen X no es tan grave como otras, no es mortal ni tiene porque ser invalidante, pero varían mucho entre pacientes sus efectos, incluso entre sexos y hermanos. Podría saberse que un niño la tiene antes de manifestar sus primeros síntomas pero todavía hoy en día los pediatras no saben interpretar los valores del fosforo que en niños es mucho más alto que en adultos por lo que ellos consideran que ese valor está bien a pesar de ser bajo para un niño. Eso sigue pasando hoy en día, incluso con niños que tiene claramente sintomas de raquitismo ya. Es toda una odisea porque generalmente al no ser una enfermedad mortal los médicos no suelen darle importancia y suelen echar la culpa a los padres diciéndoles que son demasiado alarmistas. 


Yo encontré una asociación de mi enfermedad en el 2004, en EE.UU. En aquel entonces tenía una doctora que empezó a subirme la dosis de mi medicamento y sin embargo mi fosforo cada vez bajaba más. Empecé a agobiarme y un día después de mirar y mirar en internet di por casualidad con la asociacion XLH. Resultaba que mi enfermedad ya tenía otro nombre, para no confundirla con el raquitismo nutricional. Una persona de dicha asociación contestó a mis mails. Me puso en alerta, en ee.uu nadie toma más de un gramo de fósforo ni siquiera los niños, yo estaba tomando 8gr de algo que ni siquiera era fosforo, pero esa es otra historia. Me contó que el problema con nuestra enfermedad es que no hay que subir el fosforo a toda costa que es lo que cualquier médico sin experiencia haría. Que eso implica que la PTH, la hormona que regula el calcio y el fósforo subiria. Todo lo que me contaba era justo lo que yo había vivido. Con 23 años me habian operado de hiperparatiroidismo por eso precisamente. Revise mi historial y ahí estaba todo. Sin embargo yo habia recibido el mismo tratamiento que los niños de ee.uu, hasta los 90 un médico, el doctor Carpenter, no se dio cuenta de esto y fue entonces cuando empezaron a cambiarse los tratamientos y a usar otro medicamento junto con el fosforo para que manteniera estable la PTH. No recuerdo como mi doctora de pequeña se enteraría. Si que a partir de los 15 años ella empezó a ver que tenía este problema. Tuve continuos cambios de tratamientos pero no hubo nada que hacer para que la pth bajara. Por suerte se necesitan muchos años para tener verdaderos problemas por culpa de una pth elevada y esta ha de ser mucho más alta a como yo la tenía. Pero yo no estaba dispuesta a pasar otra vez por lo mismo. 


Descubrí que yo soy un caso espontaneo que llaman, nadie en mi familia tenia la enfermedad, eso ya lo sabiamos claro. Es muy importante este punto porque al ser transmitida por el gen X y al ser autosomico dominante siempre habrá una posibilidad de un 50% de transmision a tus hijos, con lo cual es una loteria a partes iguales. Yo no sabía nada de esto. Esta persona desde nueva york, me mandó el estudio de un endocrino para que se lo enseñará a mis médicos. aquello tampoco sirvió de mucho, mi  doctora insistía en sus dosis, yo le decía que no iba a tomar más...... empecé a buscar a un médico con más experiencia, tardé más de 3 años. Fue toda una odisea, lo pasé realmente mal, tengo un recuerdo de pesadilla de todo aquello. Al final después de ver a varios médicos en distintos hospitales di con el profesor Hawkings, en el 12 de Octubre. Y todo volvió a la normalidad. Entre medias yo había cambiado de médico, le había dicho que medicamento quería tomar y cuanto y mis valores volvieron a ser normales. Cuando llegué a la consulta del dr Hawkings todo estaba bien, me confirmó que mi tratamiento era el correcot y así sigue estando. Y yo ya tranquila de saber que estoy en buenas manos. En mi caso encontrar un médico no era algo crítico, mi vida no estaba en juego pero eso no es lo normal. Lo normal es que la gente tarde muchos años en tener un diagnostico, que sean niños, que su vida si este en juego.... 


Estas últimas semanas han sido de médicos, como no tengo tiempo para el blog y se acercaba el día mundial de las enfermedades raras ya lo he dejado para hoy. Como esto va para largo me temo he dejado de hablar de ello porque yo misma quiero olvidarme lo máximo posible del tema. Escribir aquí puede ser un desahogo y otras no.

He tenido muy buenas experiencias estas dos veces con mis médicos, estoy en uno de los hospitales más grandes de madrid. Si ellos no saben más posiblemente nadie lo sepa y ahora mi situación no es para obsesionarme, tengo que seguir con mi vida normal y esperar. El caso es que ahora estoy mucho mejor aunque siga loqueseaquetenga en las articulaciones. Mi endocrino estuvo muy atengo conmigo y me dejó tranquila, por su parte él no tenia constancia de nada parecido con otros pacientes. Le pedí que hablara con mi reumatólogo por si él podía decirle algo que le sirviera pero no. Con mi reumatólogo también estoy contenta. Es directo, tiene paciencia, le he podido preguntar todo lo que he querido. Según todas las pruebas tengo algún tipo de artritis, pero no tengo ninguna enfermedad reumática reconocida, no se sabe el origen ni la causa, incluso los síntomas son distintos a cualquier otra enfermedad que él conozca. No, no es normal lo que te pasa me contestó cuando le pregunté, puede que muy lejanamente tenga que ver con tu enfermedad. Yo sólo se que en estos años he leído muchos mails de gente como yo y que con la edad la cosa va a peor y que se sabe muy poco, que tomamos medicamentos cuyos efectos a largo plazo ni se conocen. Así que prefiero ver el lado bueno. Una vez más puedo decir que a pesar de todo tengo suerte. Lo peor ha pasado, no se si volverá pero desde agosto todo ha ido a mejor. Puede que el medicamento que me ha mandado funcione pero no lo creo, si esto desaparece creo que será por sí solo. Al menos no es ninguno de los medicamentos tan fuertes que tienen los reumatologos llenos de efectos secundarios. En mi caso sería peor el remedio que la enfermedad. 

Tenemos mucha suerte de tener una seguridad social. Da mucho miedo pensar que pueda desaparecer. Mucha gente te dice que porque no vas a un médico privado. Hoy por hoy en españa ningún seguro privado cubre a enfermos como yo. No se si esto habrá cambiado, hace unos años era así. No vas porque la mayoría trabajan en la seguridad social, no vas porque los hospitales públicos tienen muchos más enfermos y los mejores medios. La gente no sabe el desembolso de dinero que suponen muchas enfermedades. Pero veremos como acaba esto recorte tras recorte. 

A veces me siento como si fuera dos personas, ni yo misma entiendo porque lo llevo todo tan bien. Tal vez sea por todos estos años de médicos, por todo lo que he visto en los hospitales, porque en el fondo se que soy muy afortunada. El caso es que a pesar de todo mis ánimos nunca han decaído. Tener una enfermedad no te invalida para ser feliz, después de un día malo siempre hay un día bueno. El año pasado me perdí la primavera, fue cuando peor estuve, recuerdo como salía a comer al parque sólo para quitarme algo de desentumecimiento y rigidez, ahora ya no estoy así, todo eso ha desaparecido en gran medida y este finde ya pude disfrutar del primer día del año de jardín, los tulipanes y narcisos ya estan saliendo, este finde tendremos parrillada y celebración de cumpleaños. 

Qué rollo de vida

Ayer se celebró el día mundial de las enfermedades raras. Durante este año pasado he conocido a L, una niña con hipofosfatemia como yo, fue en verano, ya lo conté. A ella tardaron tanto tiempo en diagnosticarselo como a mi. Han pasado más de 35 años y no hemos avanzado mucho. Yo no podía dar crédito a su historia. A ellos incluso les dieron un diagnostico erróneo de una enfermedad mucho más grave que la nuestra. Tuvieron que pasar casi 4 años para saber que tenía y porque su padre se informó y fue a la consulta de uno de los mejores endocrinos y aún así tuvo mucha suerte, ese médico ya sabía lo que tenía nada más verla, posiblemente sea el único médico especialista en toda España. Nuestra enfermedad cogida a tiempo se transforma en una enfermedad crónica sin más y aunque depende de casos se puede tener una vida perfectamente normal. Incluso en la edad adulta, no afecta a la longevidad pero si a la calidad de vida. Por eso da mucha pena que no pueda haber un diagnostico en cuanto los análisis indican claramente que algo pasa, tardar 4 años con todo lo que eso implica.

Mis síntomas eran evidentes a simple vista, mi bisabuela, la madre de una amiga se lo decian a mis padres, pero ellos les decian que los médicos no veían nada. Al final mis padres vieron que aquello no era normal y me llevaron al hospital, tuve la suerte de que me vieron dos pediatras muy jóvenes que si que vieron que algo raro me pasaba, ellos no sabían que y les dijeron a mis padres que tenian que llevarme a madrid, a un hospital con más medios. Así fue como empezó mi otra vida, todas las horas y días que pasaría en La Paz. Incluso allí al principio les volvieron a decir lo mismo. Que yo estaba bien, que sólo necesitaba sol asi que recetaron playa durante aquel verano. En septiembre los médicos ( ¡¡ por fin ¡!) vieron que algo iba mal. Y mi madre y yo pasamos juntas 3 meses ingresadas en la torre circular hasta que nos dieron el diagnostico. Yo tenía 3 años. Todos aquellos años y meses de retraso fueron un tiempo perdido precioso. Por eso fue tan duro para mi oír la historia de los padres de L.

Supongo que un día como el de ayer puede servir para esto. Yo no creo que haya que pedir la luna. Los pacientes como nosotros seguiremos con problemas, yo lo tengo asumido, pero en este mundo globalizado existe la posibilidad de obtener información mucho más facilmente, de conocer a enfermos como nosotros. Creo que eso si debe ser cosa nuestra, poder dar información a los médicos, si hay nuevos tratamientos, medicamentos más eficaces, en nuestro caso es muy importante. Hace falta algo más de humildad y comprensión por su parte y por la nuestra un esfuerzo extra por intentar saber.

Parece que ya esta en marcha un centro de referencia justo en Burgos que se dedica a ello. Es como un sueño leer que existe algo así. Esperemos que ayude a muchas personas.

XLH

Yo creo que todos tenemos lugares y hechos que nos marcan. El mio fue un hospital, mi hospital de la torre circular. Yo le tengo mucho cariño a esa torre, mi madre y yo hemos pasado meses, muchos días de nuestras vidas allí, siempre juntas. De pequeña mis superheroes no eran personajes de comic sino seres muy reales, todos aquellos niños enfermos y sus médicos. Ser médico o enfermera en un hospital infantil no es una profesión, es una cruzada. Nadie puede imaginarse lo que se ve en un sitio así, eso día tras día, hay que tener algo más que vocación. Para nosotros los hospitales eran nuestro campo de batalla, eramos niños en guerra desde que habiamos nacido, luchabamos para sobrevivir y tener una vida mejor. Yo tuve mucha suerte, en todos los sentidos, mi vida fue la de una niña normal, al final sin discapacidades, tuve suerte con mi familia, con mis médicos, suerte de vivir en un país con un sistema sanitario universal y gratuito.

Desde hace dos años el 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cuando yo era pequeña me daba cuenta de que yo era distinta, ningún niño de mi alrededor estaba enfermo, nunca habian pisado un hospital. pero alli todo era distinto, mami y yo conocimos a muchos niños, y sus madres, con enfermedades raras, niños con cancer, niños con grandes discapacidades, las consultas y más en un hospital de referencia estaban saturadas. Pero los niños tienen una capacidad increíble de adaptación, viven la vida tal y como les viene, son felices a pesar de todo. Me recuerdo a misma en aquel entonces y no se de donde sacaba toda aquella fuerza ni aquella sabiduría para vivir .

Años después mis padres me contaban que mis médicos en aquel entonces estaban muy orgullosos de mi, de su trabajo, yo era uno de sus éxitos, porque igual que todo salió bien podria haber salido mal, no se sabía casi nada sobre el porque y el como, todo era ir probando, hubo etapas dificiles, al final todo fue saliendo bien. Ellos nunca habían visto a una paciente como yo, fue así hasta hace 2 años, pero al hacerme mayor cada vez me era más difícil pensar que yo fuera a ser la unica enferma en toda españa y más en una enfermedad que se sabía era hereditaria.

Así que llegó internet y cambiaron muchas cosas, hace 6 años encontré esta asociación, me costó semanas, meses, no puedo explicar lo que sentí, se me abrió todo un mundo desconocido para mi, hasta descubrí que mi enfermedad tenía otro nombre, en ee.uu si hay pacientes como yo, también en europa, hay médicos especialistas, muy pocos eso si, pero son doctores que van por el buen camino. Había encontrado una página llena historias, con mis mismos problemas y mucho peores, bregando con médicos desinformados haciendo lo contrario de lo que debian hacer, es la putada que tiene nuestra enfermedad. Eso era lo que me estaba pasando a mi en aquel momento. Me ayudó a relativizar mi situación, como después he sabido, yo soy un caso leve, por eso también todo fue saliendo bien.

Gracias a una persona de esa asociación, que me ayudó sin conocerme, y me mando documentacion pagada con dinero de su bolsillo, y me hizo ver que tenia que buscar un médico especialista y tomar las riendas de mi situación, gracias a esa persona y después de una larga busqueda y de muchas vicisitudes, no ha sido fácil, tengo un médico de la seguridad social con algun paciente como yo, y lo más importante interesado en casos como el nuestro, un doctor que por primera vez en mi vida sabe todo lo que tiene que saber, tengo una total y completa información sobre lo que me pasa, a dia de hoy, en nuestro caso como en practicamente todas las enfermedades raras se desconoce casi todo. Se va poco a poco, es una lucha diaria. He aprendido que cuando eres un enfermo raro te toca hacer todo lo que esté en tus manos y saber más que tus médicos, es tu deber. Y a no desesperarse, en mi caso eso es fácil, yo estoy muy bien y siempre he tenido una vida normal.

Durante mi búsqueda de muchos meses, sólo me ayudo la FEDER, no pudieron encontrarme un médico porque no tenian ningun caso como el mío, no existe un sistema centralizado en españa para saber que enfermedades lleva cada especialista, la única manera es ir consulta a consulta, la suerte también ayuda, pero si fueron un apoyo, al menos había alguien al otro lado del teléfono. Del resto de asociaciones a las que acudí nunca recibí respuesta ni telefonica ni por mail. Algunas muy conocidas en lo suyo.

No se si días como hoy serviran para algo. Lo más importante en mi opinión es que cambien las cosas que si pueden cambiar, que se nos tenga como lo que somos, excepciones dentro del sistema sanitario.
He visto el decálogo que la FEDER ha escrito y para el que pide firmas y estoy totalmente de acuerdo con cada punto, todos y cada uno de nosotros dentro de nuestras diferencias tenemos muchas cosas en común y son las dificultades que nos encontramos en el día a día.

Me daba mucho pudor hablar sobre este tema, pero creo que si han hecho un día como éste, si hay gente luchando por una vida mejor y que estan mucho peor que yo, debía contribuir con mi granito de arena, es decir, yo misma. Así que hoy tocaba un post distinto, el antipost :)

Edito: al final un día como hoy sirve para encontrar otros blogs hablando de este día y compartir información. He encontrado el blog de Jose Manuel, un médico de familia de Vigo, y habla de un centro de reciente creación llamado CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias) en Burgos. Es un centro que depende del Imserso o sea público, y que ayuda a familias residentes en Burgos y que lleva un registro a nivel nacional. En su página está toda la información.