Ayer se celebró el día mundial de las enfermedades raras. Durante este año pasado he conocido a L, una niña con hipofosfatemia como yo, fue en verano, ya lo conté. A ella tardaron tanto tiempo en diagnosticarselo como a mi. Han pasado más de 35 años y no hemos avanzado mucho. Yo no podía dar crédito a su historia. A ellos incluso les dieron un diagnostico erróneo de una enfermedad mucho más grave que la nuestra. Tuvieron que pasar casi 4 años para saber que tenía y porque su padre se informó y fue a la consulta de uno de los mejores endocrinos y aún así tuvo mucha suerte, ese médico ya sabía lo que tenía nada más verla, posiblemente sea el único médico especialista en toda España. Nuestra enfermedad cogida a tiempo se transforma en una enfermedad crónica sin más y aunque depende de casos se puede tener una vida perfectamente normal. Incluso en la edad adulta, no afecta a la longevidad pero si a la calidad de vida. Por eso da mucha pena que no pueda haber un diagnostico en cuanto los análisis indican claramente que algo pasa, tardar 4 años con todo lo que eso implica.
Mis síntomas eran evidentes a simple vista, mi bisabuela, la madre de una amiga se lo decian a mis padres, pero ellos les decian que los médicos no veían nada. Al final mis padres vieron que aquello no era normal y me llevaron al hospital, tuve la suerte de que me vieron dos pediatras muy jóvenes que si que vieron que algo raro me pasaba, ellos no sabían que y les dijeron a mis padres que tenian que llevarme a madrid, a un hospital con más medios. Así fue como empezó mi otra vida, todas las horas y días que pasaría en La Paz. Incluso allí al principio les volvieron a decir lo mismo. Que yo estaba bien, que sólo necesitaba sol asi que recetaron playa durante aquel verano. En septiembre los médicos ( ¡¡ por fin ¡!) vieron que algo iba mal. Y mi madre y yo pasamos juntas 3 meses ingresadas en la torre circular hasta que nos dieron el diagnostico. Yo tenía 3 años. Todos aquellos años y meses de retraso fueron un tiempo perdido precioso. Por eso fue tan duro para mi oír la historia de los padres de L.
Supongo que un día como el de ayer puede servir para esto. Yo no creo que haya que pedir la luna. Los pacientes como nosotros seguiremos con problemas, yo lo tengo asumido, pero en este mundo globalizado existe la posibilidad de obtener información mucho más facilmente, de conocer a enfermos como nosotros. Creo que eso si debe ser cosa nuestra, poder dar información a los médicos, si hay nuevos tratamientos, medicamentos más eficaces, en nuestro caso es muy importante. Hace falta algo más de humildad y comprensión por su parte y por la nuestra un esfuerzo extra por intentar saber.
Parece que ya esta en marcha un centro de referencia justo en Burgos que se dedica a ello. Es como un sueño leer que existe algo así. Esperemos que ayude a muchas personas.
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7 comentarios:
Qué angustiosas historias, tanto la tuya como la de la niña que conociste. La impotencia de saber que una niña tan pequeña está mal y nadie sabe lo que tiene, cuántas horas en el hospital y cuánta angustia. Sólo quería comentarte, por si no lo sabías, que hay un programa de investigación que agrupa diferentes grupos que tratan enfermedades raras, el CIBERER, es señal de que empieza a haber un poco de esperanza, aunque con los recortes que estamos sufriendo en la ciencia no sé qué será de todo esto, ojalá no sea tan grave y no se tire para atrás con cosas así. Todo mi apoyo.
Un beso!!!
Gracias por difundir toda esa información, de las "enfermedades raras" casi no se habla y no lo entiendo, no me gusta su nombre, "raras"???
BESOS
Hola guapas,
Es angustioso atticus la verdad, los padres sufren mucho. Y cuesta asimilarlo. Por eso es bonito que hay centros como el de burgos que dan apoyo social y psicológico a los enfermos. Mi madre y yo hemos visto muchos enfermos durante todos estos años. Muchos nunca tendrán una vida normal.
Esta página no la conocía, muchas gracias. Les voy a escribir porque hay un listado con enfermedades y está la mía y se supone que estan haciendo algun tipo de "actividad". La informacion que viene ya la conocía porque he pasado muchas horas en internet con este tema que para mi ha sido como una tabla de salvación y al final hay dos o tres páginas que son como la biblia para nosotros.
Lo del nombre es horrible saudade, cierto :p, ninguna enfermedad tiene un nombre bonito. Bueno a mi en ingles me suenan muy bien :p, creo que de ahí viene el nombre, de "rare" en inglés. En español sonaría mejor como enfermedades minoritarias ¿? pero ya estamos con lo politicamente correcto tal vez. De hecho en la lista de correo de mi enfermedad que son casi todos americanos o ingleses, los enfermos dicen "condition" al referirse a la enfermedad. Y creo que es un eufemismo. Así que fijate si es complicado hablar de ello. Yo no puedo ser objetiva con esto, creo que hablarse si se habla pero es como todo, hasta que no te pasa no sabes lo que es, y es normal. Es algo demasiado íntimo y doloroso, que se vive en familia y que no vas contando a todo el mundo. Cuando encuentras en quien apoyarte es como un tesoro. Yo no me olvido de las personas en las que me apoyé en su día, tú ya sabes.
Así que muchas gracias por vuestros comentarios que para mi es muy difícil hablar de esto, no se si sirve para algo ni si tiene algun sentido dentro de este blog.
Un beso muy fuerte.
Con tu historia me ha dado por recordar cuando eramos unas niñas, cuando ibamos al cole, a las excursiones de fin de año, a las fiestas del barrio ... y no te recuerdo para nada como una niña diferente; mucho menos cuando adolescentes.
Nunca te vi como alguien con una enfermedad, es más, yo creo que hasta dabas envidia con tus viajes a Santander, a Madrid, viajes en metro, librarse del cole por semanas.
Como bien dices, es algo que se vive en familia.
De esto solo me doy cuenta ahora, con el paso del tiempo, leyendo tu blog. Asi, que si que tiene sentido.
Besos,
Mt
Hola Marta, sí, ya lo se. En realidad las únicas que saben lo que ha sido todo somos mi madre y yo. A mi ahora me gustaria preguntarla, cosas que no recuerdo, otras que recuerdo a medias, pero ella dice con lo mal que lo hemos pasado para que hablar de ello ahora y no puedo obligarla. Por eso cuando estuve con los padres de L. me di cuenta de cómo se habian sentido ellos, porque ni siquiera yo era consciente de todo el sufrimiento que provoca algo así. Mi padre también lo ha vivido claro pero no lo vivia en directo, en aquel entonces él no podia dejar de ir a trabajar por acompañarnos, de hecho era lo normal, yo solo recuerdo madres y niños en el hospital, muchos pacientes eramos de fuera de madrid, los peores casos y los más difíciles estaban en hospitales como la paz, eso si tenias los recursos economicos (la ss nos pagaba una miseria que no llegaba ni para el viaje) nosotros teniamos a mis primos que claro les estaremos agradecidos de por vida. Tampoco habia moviles para llamarle cuando teniamos algun problema, que los tuvimos, la mayoria burocraticos. Se lo contabamos al llegar a casa o por la noche. Hace dos años tuve una larga conversación con mi hermano, entre otras cosas salió este tema, él no tenía ni idea. Pensaba que era todo pasarlo bien, claro yo estaba bien no? siempre lo había estado. Yo no me puedo quejar ni me quejo pero si es cierto que lo más duro siempre ha sido el poco conocimiento que se tenia sobre los tratamientos y sobre la enfermedad. Por eso en mi caso nosotros estamos acostumbrados a buscarnos la vida, mi padre muchas veces le consiguió información a mi doctora gracias a su trabajo y creo que en este tipo de enfermedades es como tiene que ser. Que haya un trabajo en común por ambas partes. El problema es cuando te encuentras con médicos que no comprenden eso y que además no les interesa en absoluto tener un caso único. Lo mejor que se puede hacer y conmigo siempre ha sido así es que yo llegaba a la consulta y desde muy pequeña, con quien hablaba la doctora y a quien se lo explicaba todo era a mi. Yo siempre he sabido lo que pasaba y porque tenia que tomar esto y aquello. Mi manera de enfrentarme a todo era disfrutar de lo bueno, los viajes a madrid, los veranos en la playa. Pero de pequeña yo solo queria llegar a la consulta y que mi doctora dijera que me había curado. Y bueno que yo siempre digo que soy la reina de los raros porque lo normal es que estas enfermedades sean muy graves. Por eso me da un poco de vergüenza hablar de mi sabiendo lo que hay pero es que creo que nosotros también tenemos derecho a que se nos haga caso aunque no nos vayamos a morir en 3 meses ni estemos en silla de ruedas. Por mi experiencia los medicos infantiles se implican mucho más que los de adultos pero es que una persona de 25 años tiene toda una vida por delante. En fin creo que ya he vuelto a hablar demasiado.
Un beso muy fuerte.
Claro que tiene sentido que hables de ello, seguro que mucha gente busca la enfermedad en google y acaba cayendo en tu blog, y de repente se sienten acompañados. A veces eso hace más que una página fría de información médica, seguro.
Hola Francisco, alivia mucho conocer a gente como tú, yo tardé 33 años. Es imposible de describir lo que se siente. Además a mi me ayudaron mucho. El año pasado conocí a L y su familia y a todos nos vino bien. Hay una parte muy bonita y es la gente que conoces a lo largo de tu vida, enfermos, médicos, enfermeras.
un beso muy fuerte!
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